Noéminek az életet jelentené a gyógyszer

Noémi 2013 januárjában született komplikációmentesen, és probléma nélkül fejlődött hét hónapos koráig. Édesanyjának ekkor tűntek fel az első, rendellenességre utaló jelek. Noémi nem akart felülni, és a forgást is abbahagyta. Vizsgálatok sorozata után 2014-ben genetikai betegséget, gerincvelői izomsorvadást diagnosztizáltak nála, ami gyermekkori halálozással járó betegség. Noémi családja azonnal a megoldás keresésébe kezdett. Hamar kiderült, nagyon fontos, hogy fizikailag szinten tartsák a még ép vagy félig ép izmokat, izomrostokat.

– Nagyon sokat tornázok, amit nem nagyon szeretek, mert fáj. Viszont azt mondják, hogy használ. Vízben lenni nagyon szeretek, ott sokkal szabadabb vagyok, mozgatom a lábaimat és táncolok is. Ha nagyobb leszek, szeretnék egy színpadon táncolni és énekelni – mondta el lapunknak Noémi. A kislánnyal édesanyja, Seres Klaudia és nagybátyja, dr. Seres Ábel társaságában beszélgettünk, aki a családtagokkal közösen nemrég alapítványt hozott létre, hogy mindenben támogatni tudják Noémi és a hasonló problémákkal küzdő gyerekek gyógyulását.

– Noémi születésekor Kiskőrösön éltünk. Mivel azonban külön nevelést javasoltak neki, a környéken pedig nem volt olyan intézmény, ahol ép értelmű gyerekekkel járhatott volna egy csoportba, a budapesti Mozgásjavító Óvodát jelölték ki számára – mondta el a kétegyházi származású édesanya.

– Az óvodában is mindennap van mozgásóra, és anyukámmal is sokat járunk rehabilitációkra. Szeretek oviba járni, de nagyon szeretem a hétvégéket, amikor Kétegyházára jövünk, az unokatesómékhoz – tette hozzá a kislány, akinek ma már számtalan mozgásjavító segédeszközre is szüksége van, melyeket még éjszaka is hordania kell.

– Sajnos sokat romlott az állapota. Van, amit régebben meg tudott csinálni, de ma már nem sikerül neki. Ilyenkor mindig elszomorodik, és elmegy a kedve mindentől – árulta el Seres Klaudia, aki minden erejével igyekszik tartani a lelket és a lelkesedést kislányában. A Spinraza nevű speciális gyógyszer reményt ad számukra, a teljesebb élet lehetőségét kínálja, és ezt Noémi is tudja.

– Nagyon örültem, amikor arról volt szó, hogy van egy gyógyszer, amit ha megkapok, akkor fogok tudni járni. Anya azt mondta, hogy sokba kerül, és nekünk nincs annyi pénzünk, hogy kifizessük, de az alapítvány és sok bácsi, néni segíthet összegyűjteni a pénzt – mondta lelkesen a kislány.

Bár nemrég hívták életre, már sokan álltak az „Együtt a Kisangyalokkal Mozgáskorlátozott gyermekeket támogató Alapítvány” céljai mellé. Noémi egy speciális autósülést is kapott. Ez védi a kislány gerincét, így nem fáj a háta, mire megteszik a fővárosból Kétegyházára vezető hosszú hazautat.

Ha Ön is segítené Noémi gyógyulását és életkörülményei javítását, támogatását átutalhatja az alapítvány 11733027-28360616 számú bankszámlájára. A kislány és családja minden segítséget hálásan köszön.

Ritka genetikai betegség

– Noémi SMA 1-es típusú izomsorvadásban szenved, alapítványunk legfőbb célja, hogy összegyűjtse a pénzt egy olyan gyógyszerre, ami számára az életet jelentené – mondta el érdeklődésünkre dr. Seres Ábel. – A Spinraza (nusinersen) nevű készítményt ebben az évben Magyarországon hozzávetőlegesen tíz gyermek kaphatta meg, mert többet nem támogat az Egészségbiztosítás

a rendkívül magas, évenkénti 68 millió forintos ára miatt.

A kislány nagybátyjától, az alapítvány vezetőjétől megtudtuk, Noémi jelenleg óvodába jár, ahol tornával és úszással lassítják a folyamatot, de az idő az ellenségük ebben a harcban, mert állapota lassan, de folyamatosan romlik.

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (SMA) egy ritka, öröklődő betegség. Előfordulási gyakorisága 1:6000-hez, de minden harmincötödik ember hordozó. A betegség többnyire akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a génhibát, de vannak olyan betegek is, akiknél új mutáció a hibás.